Génétique

Le principal apport de la génétique médicale pour le médecin praticien consiste à élucider le rôle de variations génétiques et de mutations, dans l’étiologie de plusieurs centaines de maladies. Parmi les maladies qui résultent presque exclusivement ou majoritairement de facteurs génétiques, on distingue les 3 catégories suivantes :

  • Les maladies monogéniques, pour lesquelles le défaut d’un seul gène est responsable de la pathologie, situation qui correspond notamment à près de 17% des cas d’hospitalisation d’enfants.
  • Les maladies chromosomiques qui correspondent à un surplus ou au contraire à une perte des gènes portés par un fragment de chromosome ou par un chromosome entier. De telles anomalies sont par exemple responsables de près de la moitié des avortements spontanés observés pendant le premier trimestre de grossesse.
  • Les maladies héréditaires multifactorielles qui résultent de l’effet combiné de plusieurs variations géniques en association avec certains facteurs de l’environnement. On estime que de telles situations ont un impact important sur la santé de plus de 60% des membres des populations européennes.
  • Une consultation génétique peut être proposée pour la plupart des analyses génétiques. Lien vers les consultations.
Biologiste-chef de service Dr Thomas von Känel, FAMH en génétique médicale 
Médecin-chef Dr Armand Bottani
Biologiste  Claudine Rey Berthod
Médecin-agréée Dr Véronique Membrez
Médecin-consultant Dr Pierre Olivier Chappuis, PD