Genetik

Liste der Analysen

    Liste der Analysen

    Peri- und postnatale genetische Analysen

    • Faktor II (Prothrombin)
    • Faktor V (Leiden)
    • Hämochromatose (familiäre)
    • Mutation JAK2 (myeloproliferatives Syndrom)
    • Antitrypsin-a (Defizit)
    • Apolipoprotein E (Alzheimer-Krankheit)
    • Zöliakie (Glutenintoleranz)
    • Gilbert-Syndrom
    • HLA-B27 (Genotyp)
    • CFTR-Gen (zystische Fibrose)
    • Y Mikrodeletionen
    • Primäre Laktoseintoleranz
    • Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR Mangel)
    • Fragiles-X-Syndrom

    Genetische und onkologische Analysen

    Diese Tätigkeit stellt eine Untergruppe der oben erwähnten Analysen dar und bezweckt die Bestim­mung von genetischen Veranlagungen für die hauptsächlichen Krebsformen mit starker hereditärer Komponente.

    Unsere Struktur bietet eine klinische genetische Beratung an. Diese gestattet, die Gesamtheit der Krebs­arten zu berücksichtigen, bei denen Verdacht auf eine familiäre Komponente besteht, insbesondere Brust- und Verdauungstraktkrebs.

    Genetische Veranlagungen können gegenwärtig in den folgenden Krebsarten beteiligten 11 Gene analysiert werden :

    • Analyse der an der Veranlagung für Brustkrebs beteiligten Gene : 
    • BRCA1 und BRCA2. 
    • Analyse der an der Veranlagung für erblichen, nicht polyposen Kolorektalkrebs (Lynch-Syndrom) beteiligten Gene : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
    • Analyse des an der Veranlagung zur adenomatosen familiären Polypose des Kolons beteiligten Gene APC.
    • Analyse des beim kolorektalen Krebs mit multiplen Adenomen beteiligten Gene MYH.
    • Analyse des an den multiplen endokrinen Neoplasien beteiligten Gene RET.
    • Analyse des an den Magenkrebsarten beteiligten Gene CDH1.
    • Analyse des an der Neurofibromatose Typus 1 beteiligten Gens NF1.

    Der Arzt muss Verdacht auf eine erbliche Veranlagung haben, wenn er mindestens eine der folgenden Besonderheiten beobachtet:

    • Zwei Krebsfälle in einem Familienzweig mit Verwandtschaft ersten Grades (Vater/Mutter, Bru­der/Schwester, Kind(er).
    • Drei Krebsfälle in einem Familienzweig (väterlicher- oder mütterlicherseits).
    • Ein vor dem Alter von 35 Jahren aufgetretener Krebsfall.
    • Mehrfache oder multizentrische Krebserkrankungen oder auch solche, die an „geradzahligen“ Organen auftreten.

    Wenn der Verdacht auf familiären Krebs durch einen dieser vier Punkte begründet ist, soll eine ge­netische Analyse nur nach einer genetischen Konsultation eingeleitet werden.

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