Génétique

Liste des analyses

    Liste des analyses

    Analyses génétiques péri- et postnatales

    • Facteur II (Prothrombine)
    • Facteur V (Leiden)
    • Hémochromatose familiale
    • Mutation JAK2 (syndrome myéloprolifératif)
    • Antitrypsine-a (déficit)
    • Apolipoprotéine E (Maladie d'Alzheimer)
    • Coeliakie (intolérance au gluten)
    • Gilbert (hyperbilirubinémie héréditaire)
    • HLA-B27 (génotype)
    • Gène CFTR (mucoviscidose)
    • Microdélétions Y
    • Intolérance primaire au lactose 
    • Méthylènetetrahydrofolate réductase (carence MTHFR)
    • X-fragile (syndrome de)

    Analyses en génétique oncologique

    Cette activité correspond à un sous-groupe des analyses susmentionnées, et a pour but la détermination des prédispositions génétiques aux principaux cancers à forte composante héréditaire.

    Notre structure clinique offre un conseil génétique qui permet de prendre en charge l'ensemble des cancers pour lesquels une compo san te familiale est suspectée, en particulier les cancers du sein et les cancers digestifs.

    Les prédispositions génétiques peuvent actuellement être analysées dans 11 gènes impliqués dans les cancers suivants :

    • Analyse des gènes impliqués dans la prédisposition au cancer du sein : BRCA1 et BRCA2.
    • Analyse des gènes impliqués dans la prédisposition au cancer colorectal héréditaire non polyposique (syndrome de Lynch) : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
    • Analyse du gène APC impliqué dans la prédisposition à la polypose adénomateuse familiale du côlon.
    • Analyse du gène MYH impliqué dans le cancer colorectal à adénomes multiples.
    • Analyse du gène RET impliqué dans les néoplasies endocrines multiples.
    • Analyse du gène CDH1 impliqué dans les cancers de l'estomac.
    • Analyse du gène NF1 impliqué dans la neurofibromatose de type 1.

    Le médecin devrait suspecter une prédisposition héréditaire au cancer lorsqu'il observe au moins l'une des quatre particularités suivantes :

    • Deux cas de cancer dans une branche familiale avec une relation au premier degré (père/mère, frère/sœur, enfant[s]).
    • Trois cas de cancer dans une branche familiale (paternelle ou maternelle).
    • Un cas de cancer survenu avant l'âge de 35 ans.
    • Des cancers multiples ou multicentriques ou encore survenant dans les organes «pairs».

    Lorsqu'une suspicion de cancer familial est fondée sur l'un de ces quatre points, une analyse génétique ne peut être entreprise qu'après une consultation en génétique.

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