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Introduction du dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre de grossesse

Introduction du dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre de grossesse

Dès avril 2012, le Service de Chimie clinique et Toxicologie propose le dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre de grossesse.
 
Cette prestation consiste à évaluer le risque, entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse, d’avoir un enfant trisomique en se basant sur l’âge maternel, des données échographiques (clarté nucale du foetus), des données biochimiques (concentrations sériques maternelles de la sous-unité libre de l’hormone chorio-gonadotrophique humaine ou hCG, et de la protéine A plasmatique associée à la grossesse ou PAPP-A) et sur des données démographiques (ethnie, tabagisme, diabète).
 
Le risque calculé par le laboratoire correspond au risque au moment de l’analyse et conduit, lorsque celui-ci est supérieur à une limite de 1:300, à proposer à la patiente un test génétique complémentaire à fin diagnostique, réalisé à partir d’un prélèvement de cellules amniotiques (amniocentèse) ou trophoblastiques (choriocentèse).

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