Le principal apport de la génétique médicale pour le médecin praticien consiste à identifier et caractériser le rôle de variations génétiques et de mutations parmi les causes de plusieurs centaines de maladies.

Le service de génétique médicale de l’Institut Central des Hôpitaux réalise les analyses de laboratoire et procure des avis médicaux spécialisés.

On distingue trois catégories de maladies qui résultent majoritairement de facteurs génétiques:

• Les maladies monogéniques, pour lesquelles une anomalie d’un seul gène est responsable de la pathologie (exemples : mucoviscidose, neurofibromatose, maladie de Marfan)
• Les maladies chromosomiques qui résultent d’un surplus ou d’une perte des gènes portés par un fragment de chromosome ou par un chromosome entier. De telles anomalies sont notamment responsables de nombreux cas de retard intellectuel et de près de la moitié des avortements spontanés observés pendant le premier trimestre de la grossesse
• Les maladies héréditaires multifactorielles qui résultent de l’effet combiné de plusieurs variations génétiques en association avec divers facteurs de l’environnement. On estime que de telles situations ont un impact important sur la santé de plus de 60% de la population européenne

Il convient de rappeler que toute demande d'analyse en génétique moléculaire par un médecin implique que ce dernier en connaisse les indications et puisse apprécier la valeur prédictive des résultats. De ce fait, en formulant une demande pour une telle analyse, il reconnaît avoir procuré à son patient un conseil génétique approprié et avoir discuté des modalités de prise en charge des coûts par l'assurance-maladie. Les examens génétiques ne sont en principe autorisés que chez des personnes majeures qui ont donné leur consentement. La Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine (LAGH) exige par ailleurs que toute analyse génétique présymptomatique, effectuée dans un  contexte de diagnostic prénatal ou visant à déterminer un état de porteur (sain), soit précédée et suivie d'un conseil génétique, qu'un consentement écrit soit procuré par le patient, et que les entretiens soient consignés.